Apa itu data genomika?
Data genomika adalah data yang terkait dengan struktur dan fungsi genom dari suatu organisme. Genom adalah semua data seluler yang dibutuhkan organisme untuk tumbuh dan berfungsi. Data genomika mencakup informasi seperti urutan molekul dalam gen organisme. Data ini juga mencakup fungsi setiap gen, elemen pengatur yang mengontrol ekspresi gen, dan interaksi antara gen dan protein yang berbeda. Jaringan global ahli biologi, ahli genetik, dan ilmuwan data mengumpulkan data genomika. Jaringan ini diharapkan dapat membuat banyak eksabita (EB) data genomika pada dekade berikutnya.
Apa itu ilmu data genomika?
Ilmu data genomika menggabungkan genetika dan penelitian biologi komputasi dengan analisis data statistik dan ilmu komputer. Misalnya, ilmuwan data genomika menggunakan data dari urutan DNA untuk meneliti penyakit dan menemukan pengobatan baru. Data tersebut membantu mereka mengidentifikasi varian genetik yang terkait dengan penyakit dan menentukan fungsinya.
Ilmu data genomika membutuhkan berbagai metode dan alat komputasi untuk menganalisis set data informasi genetik dalam jumlah besar. Ilmuwan data genomika harus mengembangkan metode untuk mengintegrasikan beberapa tipe data ke dalam model yang komprehensif. Model-model tersebut mampu melakukan berbagai hal seperti memprediksi risiko penyakit umum berdasarkan susunan genetik individu.
Apa itu berbagi data genomika?
Berbagi data genomika adalah pertukaran informasi genetik antara berbagai entitas yang berbeda, seperti organisasi, lembaga penelitian, dan individu. Ini memungkinkan pertukaran data untuk penelitian genomika dan analisis data.
Ilmuwan menggunakan data yang dibagikan guna mengembangkan pengobatan untuk penyakit genetik, mengidentifikasi penanda genetik baru, dan membuat obat yang dipersonalisasi.
Data genomika biasanya dibagikan melalui basis data aman, yang dikelola oleh organisasi seperti Institut Kesehatan Nasional (NIH). Basis data ini memungkinkan peneliti untuk mengakses dan menganalisis informasi genetik dari berbagai sumber.
Informasi apa yang dapat ditemukan dalam data genomika?
Data genomika biasanya mencakup informasi berikut.
RNA
RNA adalah molekul yang mengangkut informasi genetik dalam sel dan membuat protein. Para ilmuwan menggunakan RNA dalam genomika untuk aplikasi seperti ekspresi gen, interferensi RNA, dan translasi.
DNA
DNA adalah materi genetik dari semua organisme hidup. Urutan DNA berisi informasi tentang struktur dan fungsi gen. Para ilmuwan mengkaji data DNA untuk mengidentifikasi dan menggolongkan mutasi penyebab penyakit, memahami cara gen berinteraksi, dan menemukan gen baru.
Protein
Protein adalah molekul yang terdiri dari asam amino, yang terlibat dalam banyak proses seluler. Protein berperan dalam urutan DNA, ekspresi gen, dan aktivitas seluler lainnya.
Mengapa data genomika dikumpulkan?
Data genomika dikumpulkan untuk memahami proses informasi genetik mengatur cara organisme berkembang dan berfungsi. Selanjutnya, kami akan membahas beberapa aplikasi praktis atas data genomika.
Penelitian ilmu hayati
Para ilmuwan mengumpulkan data genomika untuk memahami dan mengeksplorasi sejarah evolusi organisme. Untuk melacak evolusi spesies tertentu, para peneliti mengkaji informasi genetik dan mempelajari cara spesies beradaptasi dengan lingkungan yang terus berubah. Dengan mengkaji kode genetik, komunitas ilmiah akan memperoleh wawasan tentang cara gen berinteraksi satu sama lain dan dengan lingkungannya. Selain itu, mereka juga akan mempelajari pengaruh interaksi ini terhadap perkembangan dan kesehatan organisme.
Diagnosis penyakit genetik
Data genomika digunakan untuk mendiagnosis dan memantau berbagai penyakit genetik seperti kanker, kelainan genetik, dan penyakit keturunan. Penanda genetik khusus diidentifikasi dan dipantau untuk menentukan perkembangan penyakit dan pengobatan. Perawatan kesehatan preventif juga menggunakan penelitian genomika untuk mengatasi masalah lebih awal dan meningkatkan hasil.
Pengembangan obat
Para ilmuwan menggunakan data genomika manusia untuk menyelidiki penyakit atau kondisi medis, mengidentifikasi dan menilai target obat, serta mengembangkan pengobatan baru. Data genomika membantu mereka mengembangkan obat yang efektif dan pengobatan yang dipersonalisasi serta menyaring dan menguji obat potensial.
Pelajari cara AWS membantu perusahaan dengan penemuan obat »
Ilmu forensik
Ilmuwan forensik mengkaji data genomika untuk mengidentifikasi tersangka dalam kasus pidana. Data DNA dapat menghubungkan tersangka dengan TKP dan mengeliminasi nama orang-orang yang tidak bersalah.
Genetika populasi
Data genomika digunakan untuk mengkaji genetika populasi dan sejarah evolusi. Para peneliti mendapatkan wawasan tentang migrasi manusia dan pengembangan populasi melalui analisis data genom manusia.
Teknologi apa saja yang digunakan dalam analisis data genomika?
Analisis data genomika melibatkan penggunaan berbagai teknologi untuk mengidentifikasi pola dan tren dalam data genetik.
Alat bioinformatika
Bioinformatika menggabungkan semua bidang biologi—termasuk biokimia, genetika, fisiologi, dan biologi molekuler—dengan ilmu komputer, matematika terapan, dan statistik. Para ilmuwan menggunakan bioinformatika untuk mengembangkan algoritma dan alat perangkat lunak baru yang menganalisis dan menafsirkan informasi genomika. Alat bioinformatika memungkinkan peneliti membandingkan dan membedakan data genomika dari spesies yang berbeda, mengidentifikasi urutan genomika, serta menentukan fungsi gen dan protein.
Machine learning
Machine learning mengidentifikasi pola dalam data genomika, seperti variasi genetik, motif urutan, dan elemen pengatur. Algoritma dapat mengklasifikasikan data genomika ke dalam kategori yang berbeda, memprediksi fungsi gen atau protein, atau mengidentifikasi penanda biologis untuk penyakit.
Baca tentang machine learning di AWS »
Perangkat lunak statistik
Perangkat lunak statistik, seperti R atau SAS, menganalisis data genomika dan menafsirkan hasilnya. Perangkat ini dapat mengidentifikasi pola dalam data, seperti korelasi antara gen atau sifat. Perangkat lunak ini menjalankan uji statistik dan menentukan apakah pola genomika signifikan secara statistik. Perangkat ini juga membuat model prediktif, seperti risiko kelainan genetik.
Teknologi pengurutan
Teknologi pengurutan, seperti pengurutan generasi berikutnya (NGS) atau pengurutan Sanger, menghasilkan data untuk dianalisis dengan alat dan algoritma bioinformatika. Teknologi ini mengurutkan molekul DNA dan RNA serta menggunakan data untuk mengidentifikasi variasi genetik, menganalisis ekspresi gen, dan mendeteksi mutasi.
Alat Visualisasi
Teknologi visualisasi data menjabarkan data genomika secara grafis sehingga peneliti dapat dengan mudah memahami dan menafsirkannya. Elemen visual seperti bagan, grafik, atau peta menyoroti titik data utama dan menyederhanakan set data genomika yang kompleks. Para ilmuwan menggunakan representasi visual tersebut untuk mengekstraksi wawasan yang dapat ditindaklanjuti dari data genomika mentah.
Baca tentang visualisasi data »
Alat-alat big data
Alat-alat big data memproses, menganalisis, dan menyimpan banyak set data seperti urutan genomika, ekspresi gen, dan data mutasi di lingkungan komputasi terdistribusi. Data ini kemudian dapat digunakan untuk mengidentifikasi pola, korelasi, dan anomali.
Apa saja tantangan dalam manajemen data genomika?
Volume dan privasi adalah dua tantangan terbesar dalam manajemen data genomika.
Volume
Set data genomika memiliki jumlah yang sangat besar sehingga mengelola dan menyimpannya menjadi tantangan tersendiri. Set data tersebut sulit disimpan dalam basis data tradisional karena beberapa alasan:
- Data genomika sangat kompleks dengan beberapa data yang saling terkait sehingga menciptakan duplikasi data
- Data tersebut terus berkembang dan berubah sehingga membutuhkan pembaruan yang sering
- Algoritma canggih mengharuskan data diformat sebelumnya dengan cara yang kompleks untuk analisis data
Organisasi membutuhkan daya komputasi dan sumber daya penyimpanan dalam jumlah besar untuk menganalisis data genomika.
Privasi
Data genomika berisi informasi tentang kondisi kesehatan dan riwayat kesehatan seseorang. Privasi menjadi tantangan besar karena sifat sensitif dari informasi tersebut dan potensi penyalahgunaannya.
Misalnya, data genomika dapat mengidentifikasi individu dengan peningkatan risiko penyakit dan kondisi tertentu. Jadi, data tersebut berpotensi disalahgunakan untuk mendiskriminasi berdasarkan informasi genetik. Untuk menghindari penyalahgunaan, bisnis harus memastikan akses terkontrol dan tingkat keamanan yang tinggi dalam manajemen data genomika.
Bagaimana cara AWS mendukung kebutuhan data genomika Anda?
Di Amazon Web Services (AWS), kami menawarkan Amazon Omics untuk mendukung kebutuhan data genomika Anda. Omics memungkinkan organisasi perawatan kesehatan dan ilmu hayati untuk menyimpan, mengkueri, dan menganalisis data genomika dengan cepat dan efisien.
Dengan menyederhanakan tugas yang memakan waktu, Anda dapat membuat kemajuan yang lebih cepat dalam penelitian genomika. Anda dapat fokus pada peningkatan hasil kesehatan dan percepatan kemajuan ilmiah.
Berikut adalah manfaat menggunakan Omics dalam penelitian Anda:
- Penyimpanan yang tidak terbatas dan dibuat khusus yang kompatibel dengan format file bioinformatika
- Alur kerja dan analitik data bioinformatika yang dapat diskalakan
- Kolaborasi dan tata kelola data untuk berbagi data genomika
Mulai gunakan data genomika di AWS dengan membuat akun AWS gratis sekarang juga.
