Regeneron intègre la génomique à grande échelle à la découverte de médicaments à l'aide d'AWS

Rien qu'en 2020, les 12 plus grandes entreprises biopharmaceutiques ont dépensé plus de 96 milliards de dollars en recherche et découverte de produits pharmaceutiques, poursuivant ainsi la hausse constante des coûts de développement de médicaments. La grande majorité des médicaments expérimentaux n'étant pas commercialisés, seule une poignée de nouveaux médicaments parviennent chaque année à être approuvés et commercialisés. Pour améliorer les taux de réussite, les organisations biopharmaceutiques intègrent la génomique au processus de recherche et découverte pharmaceutique, en exploitant les données génétiques pour mieux comprendre les réactions aux médicaments. Bien qu'elle n'en soit encore qu'aux premiers stades de son adoption, cette pratique, connue sous le nom de pharmacogénomique, a doublé le taux de réussite. Aujourd'hui, seuls 5 % des gènes du génome humain sont la cible de médicaments approuvés, même si beaucoup plus sont impliqués dans les maladies.

Regeneron, une entreprise biotechnologique et pharmaceutique internationale, aide le secteur à accélérer et à améliorer la découverte de médicaments grâce à l'intégration des connaissances en génomique avec Amazon Web Services (AWS). Le Regeneron Genetics Center (RGC) est une initiative de recherche axée sur le séquençage des exomes, des régions codant les gènes du génome humain, et permettant l'analyse à grande échelle de données de génomique et de santé afin de produire des résultats scientifiques exploitables pouvant être appliqués dans les programmes de développement de médicaments de Regeneron et par l'ensemble de la communauté de recherche.

L'analyse de milliers ou de millions de génomes à la fois permet aux chercheurs de découvrir des liens entre des maladies et des variations génétiques spécifiques qui ne seraient pas évidents dans une petite population. Plus le jeu de données est vaste et diversifié, plus il est certain que les résultats scientifiques seront probants pour un large éventail de patients. Pour créer ces jeux de données complets au niveau mondial, Regeneron a travaillé en étroite collaboration avec des organisations telles que la UK Biobank et le partenaire AWS DNAnexus afin d'obtenir des échantillons génétiques et des informations de santé auprès de millions de volontaires.

Grâce à Amazon Elastic Compute Cloud (Amazon EC2), un service web qui fournit une capacité de calcul sécurisée et redimensionnable dans le cloud, Regeneron et ses collaborateurs ont pu accélérer le séquençage de l'exome et le traitement de ces échantillons génétiques. Le pétaoctet de données de santé et génomiques anonymisées qui en résulte est stocké en toute sécurité à l'aide d'Amazon Simple Storage Service (Amazon S3), un service de stockage d'objets. Le stockage de ces informations sur Amazon S3 permet à Regeneron de réaliser 90 % d'économies par rapport aux serveurs sur site. En 2021, le RGC a séquencé plus d'un million de génomes à une vitesse 10 fois supérieure à celle qui aurait été possible avec le stockage et le calcul locaux.

Une fois les données génomiques obtenues, AWS fournit la puissance analytique dont Regeneron a besoin pour faire des découvertes scientifiques sur la base de ces données. En particulier, le RGC est un leader dans la mise en œuvre d'un processus d'analyse approfondie (« analyses exhaustives ») qui implique la recherche dans des jeux de données génomiques volumineux afin d'identifier chaque association entre un phénotype et un génotype existant dans une base de données, en vue d'éclairer les initiatives de découverte et de développement de médicaments.

« Les tableaux de résultats d'association pour les analyses exhaustives contiennent plus d'un billion de cellules », explique Jeffrey Reid, PhD, responsable des données du RGC. « Nous ne pourrions pas réaliser ces analyses agnostiques pertinentes à grande échelle sans la capacité de mise à l'échelle inégalée de l'infrastructure Cloud AWS. »

Le RGC a amorcé des collaborations de recherche avec un large éventail de groupes universitaires et de l'industrie pharmaceutique, rendant les données disponibles pour des analyses personnalisées basées sur des projets. Les chercheurs peuvent accéder aux données en toute sécurité sur Amazon S3 et gérer les fichiers dont ils ont besoin pour leurs projets à l'aide d'Amazon Elastic File System (Amazon EFS), un système de fichiers élastique, set-and-forget, simple et sans serveur, qui permet aux utilisateurs de partager des données de fichiers sans approvisionner ni gérer le stockage.

Jeffrey Reid explique : « Grâce à AWS, nous sommes en mesure d'offrir tous les avantages, en permettant à la recherche de se dérouler comme dans un environnement universitaire tout en offrant aux chercheurs un meilleur contrôle sur l'infrastructure qu'ils utilisent, comme les instances de calcul qu'ils créent. Pour maximiser l'impact des données, il faut en optimiser l'accès. C'est ce que nous avons fait avec AWS. Nous n'aurions jamais pu fournir une telle quantité de données dans ce délai à autant de partenaires du monde entier sans les solutions AWS. »

La collaboration internationale dans le secteur est essentielle pour accélérer les nouvelles découvertes génomiques. « Nous avions besoin d'un moyen de travailler dans plusieurs institutions et localisations, c'est l'une des raisons pour lesquelles nous nous sommes tournés vers le cloud computing », explique Reid. « Faire appel à AWS nous a permis de fournir une plateforme de science des données sécurisée sur laquelle nous pouvons générer et partager des données avec des collaborateurs du monde entier, appliquer une analytique à grande échelle, puis diffuser ces résultats. »

Maximiser l'impact des données génomiques signifie maximiser la représentation dans les échantillons et dans les différents projets de recherche réalisés. Le RGC compte plus de 100 collaborateurs à travers le monde qui travaillent ensemble pour rassembler divers jeux de données génomiques qui rendront les analyses plus puissantes et les résultats plus largement applicables.

« Nous nous efforçons activement d'améliorer la diversité de l'ascendance génétique dans nos bases de données, car nous savons que de nombreuses informations restent méconnues en raison de l'accent historique mis sur l'ascendance européenne », explique Reid. « En nous appuyant sur AWS, nous pouvons démocratiser l'accès mondial afin de garantir qu'à l'avenir, la médecine de précision et les scores de risque polygénique soient utilisés pour réellement améliorer les soins de manière équitable pour les personnes de toutes origines. »

Découvrez comment AWS aide d'autres entreprises du secteur de la santé à exploiter le potentiel de la médecine de précision.