Genomics England développe une plateforme d'information génomique et médicale sur AWS pour mettre la science au service des soins de santé

Dans le cadre du seul projet consacré aux 100 000 génomes, GEL a accumulé 50 pétaoctets de données, soit environ trois fois la taille de l'ensemble de la bibliothèque du Congrès. Soucieux de rendre les données accessibles à la communauté des chercheurs, GEL a entrepris de migrer ses données vers AWS afin d'en démocratiser l'accès.

D'après Peter Sinden, directeur des systèmes d'information de GEL, « Nous savions que la diffusion des données générées par le projet 100 000 génomes auprès de la communauté des chercheurs jouerait un rôle essentiel dans l'accélération des découvertes scientifiques, et nous nous efforçons de migrer nos données vers AWS pour y parvenir ».

Pour parvenir à une compréhension plus complète de la génomique des patients, l'organisation intégrera des formats de génome à « lecture longue » aux côtés du format actuel à « lecture courte ». Les génomes à lecture longue contiennent environ cinq fois plus de données que ceux à lecture courte, ce qui permettra aux chercheurs d'obtenir davantage d'informations sur chaque partie du génome qu'ils étudient, et de découvrir potentiellement des nuances qui auraient pu passer inaperçues auparavant.

« À mesure que nous progressons dans nos travaux et que nous générons des jeux de données plus robustes, l'accès à des services de stockage et de calcul Elastic permettra à notre organisation et à la communauté des chercheurs d'accéder aux données et de les analyser en toute sécurité et à moindre coût. », a ajouté M. Sinden. « En allant sur AWS, nous démocratisons l'accès à nos données. Les chercheurs ont juste besoin d'un petit budget pour financer le calcul et l'accès aux ressources informatiques. »

La mission de GEL est de créer une infrastructure de données évolutive et durable, capable d'évoluer au rythme des avancées scientifiques et technologiques. La sécurité, la conformité et l'accès démocratisé faisant partie intégrante de la plateforme de recherche, GEL a choisi Lifebit, un partenaire AWS, pour développer la plateforme sur AWS. En collaboration avec AWS, ils ont créé un environnement de recherche de confiance (TRE) qui permettra aux chercheurs de travailler en collaboration et d'exploiter les données génomiques à l'aide d'outils de cloud computing de pointe.

« Notre objectif est de permettre à l'écosystème de fournir des soins de santé orientés données et de mener des recherches génomiques. Grâce à AWS, nous pouvons accomplir cette mission en toute sécurité », a déclaré M. Sinden. « En ayant accès aux derniers GPU et autres services, nous pouvons repousser les limites technologiques et accélérer l'adoption de la génomique au niveau des soins de santé. »

GEL collabore avec AWS Professional Services et le partenaire AWS Kainos dans le cadre du Programme d'accélération des migrations AWS (MAP). En migrant des pétaoctets de données génomiques et des environnements de recherche sur site vers AWS, GEL contribue à accélérer les résultats scientifiques. En outre, le recours à l'analytique et aux outils dans le cloud garantit une meilleure sécurité des données. Les données génomiques stockées dans Amazon Simple Storage Service (Amazon S3) sont fiables à 99,999999999 %.

Pour effectuer des analyses génomiques et répondre aux besoins informatiques connexes, GEL utilise Amazon Elastic Compute Cloud (Amazon EC2), lequel fournit une capacité de calcul fiable et redimensionnable dans le cloud. Les chercheurs et les scientifiques des données peuvent ainsi ajuster leur capacité de calcul à la demande, ce qui est plus rentable. M. Sinden a également souligné que le système de paiement à l'utilisation est idéal pour la recherche universitaire et gouvernementale, car il permet de s'adapter aux fluctuations des subventions. En s'appuyant sur AWS et avec l'aide de ses partenaires, GEL a optimisé son architecture de calcul haute performance en matière de coût et de vitesse, permettant aux chercheurs d'effectuer en 23 secondes seulement des tâches courantes qui nécessitaient 25 heures auparavant.

Contrairement à de nombreux problèmes de big data qui impliquent la gestion d'un grand nombre de petits fichiers, l'analyse génomique implique généralement un nombre relativement faible de fichiers extrêmement volumineux. Par conséquent, la génomique dans le cloud nécessite des modèles de distribution des données uniques. GEL collabore avec AWS pour exploiter les technologies de compression et d'autres outils avancés afin d'optimiser le stockage dans le cloud et l'analyse des données génomiques en fonction des besoins spécifiques du domaine. Cette initiative de pointe ouvrira la voie à une gestion des données génomiques efficace et favorable à la recherche dans les années à venir.